近日，国家卫生健康委办公厅与国家中医药局综合司联合发布通知，要求加强罕见病防治工作。

完善罕见病诊疗网络

通知明确，到2026年底前，各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团至少需依托一家省属及以上医院开设罕见病门诊。对于人口超过300万的地市，也应设立相关专科医师坐诊的罕见病门诊，为患者提供规范诊疗服务。

强化预防与筛查

通知要求深入实施优生优育服务项目，加强孕前优生健康检查。对发现有遗传病家族史或不良生育史的高风险夫妇，需加强咨询指导和追踪随访，确保其在孕期接受产前筛查和诊断。有条件的地区还应探索针对单基因遗传病和罕见病高风险人群开展孕前筛查。

此外，通知强调要加强产前筛查管理，提升出生缺陷和罕见病排查能力。通过引导高风险人群及时进行产前诊断，并规范提供遗传咨询服务，从源头上减少出生缺陷和罕见病的发生。

推进诊疗服务能力建设

鼓励有条件的医疗机构积极推进罕见病病房建设，开展多学科诊疗和中西医协同服务。通过这些措施，为罕见病患者提供更全面的诊疗服务保障。

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